| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.101980380G>A | CA207215 | DYNC1H1 | c.791G>A (p.Arg264Gln) n.910G>A c.*300G>A (n.*300G>A) c.*522G>A (n.*522G>A) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.101980380G>C | CA391009513 | DYNC1H1 | c.791G>C (p.Arg264Pro) n.910G>C c.*300G>C (n.*300G>C) c.*522G>C (n.*522G>C) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.101980380G>T | CA346108 | DYNC1H1 | c.791G>T (p.Arg264Leu) n.910G>T c.*300G>T (n.*300G>T) c.*522G>T (n.*522G>T) | ClinVar dbSNP |