Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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12 | g.111494996C>T | CA13756788 | ATXN2 | c.1738-6216G>A (n.1738-6216G>A) c.1936-6216G>A (n.1936-6216G>A) c.1290-6216G>A n.291-6216G>A n.1927-6216G>A c.1726-6216G>A (n.1726-6216G>A) c.1972-6216G>A (n.1972-6216G>A) c.2416-6216G>A (n.2416-6216G>A) c.1621-6216G>A (n.1621-6216G>A) c.2178-6216G>A c.549-6216G>A c.1549-6216G>A (n.1549-6216G>A) n.1903-6216G>A n.2578-6216G>A n.2217-6216G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |