| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.112193708T>C | CA080472 | BCO2 | c.517+11T>C (n.517+11T>C) c.415+11T>C (n.415+11T>C) n.620T>C n.380T>C n.871T>C c.*159+11T>C (n.*159+11T>C) c.212+23T>C c.202+11T>C (n.202+11T>C) c.447+11T>C n.1143T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112193708T= | CA2000603847 | BCO2 | c.517+11T= (n.517+11T=) c.415+11T= (n.415+11T=) n.620T= n.380T= n.871T= c.*159+11T= (n.*159+11T=) c.212+23T= c.202+11T= (n.202+11T=) c.447+11T= n.1143T= | dbSNP |
| 11 | g.112193708T>A | CA942296524 | BCO2 | c.517+11T>A (n.517+11T>A) c.415+11T>A (n.415+11T>A) n.620T>A n.380T>A n.871T>A c.*159+11T>A (n.*159+11T>A) c.212+23T>A c.202+11T>A (n.202+11T>A) c.447+11T>A n.1143T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |