| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.68309476G>A | CA13354062 | PBLD | c.-59-2573C>T (n.-59-2573C>T) c.-62-2570C>T (n.-62-2570C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68309476G= | CA1917275675 | PBLD | c.-59-2573C= (n.-59-2573C=) c.-62-2570C= (n.-62-2570C=) | dbSNP |