| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.18260087G>A | CA13146179 | CACNB2 | c.129+109112G>A (n.129+109112G>A) c.213+109112G>A (n.213+109112G>A) n.390+109112G>A n.339+1079C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18260087G= | CA1894037705 | CACNB2 | c.129+109112G= (n.129+109112G=) c.213+109112G= (n.213+109112G=) n.390+109112G= n.339+1079C= | dbSNP |