Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.27623299C>ACA2018007917POLR1Dc.26+1290C>A (n.26+1290C>A)
c.-59+1862C>A (n.-59+1862C>A)
c.*49C>A (n.*49C>A)
c.-84+1290C>A (n.-84+1290C>A)
n.71+2036C>A
c.-59+2159C>A (n.-59+2159C>A)
 dbSNP
13g.27623299C>GCA2018007918POLR1Dc.26+1290C>G (n.26+1290C>G)
c.-59+1862C>G (n.-59+1862C>G)
c.*49C>G (n.*49C>G)
c.-84+1290C>G (n.-84+1290C>G)
n.71+2036C>G
c.-59+2159C>G (n.-59+2159C>G)
 dbSNP
13g.27623299C>TCA6927314POLR1Dc.26+1290C>T (n.26+1290C>T)
c.-59+1862C>T (n.-59+1862C>T)
c.*49C>T (n.*49C>T)
c.-84+1290C>T (n.-84+1290C>T)
n.71+2036C>T
c.-59+2159C>T (n.-59+2159C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched