| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.230702585G>T | CA10609419 | AGT | c.*556C>A (n.*556C>A) c.*1446C>A (n.*1446C>A) n.6292C>A c.829+7410C>A (n.829+7410C>A) n.4093C>A c.*1481C>A (n.*1481C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230702585G>A | CA2580585205 | AGT | c.*556C>T (n.*556C>T) c.*1446C>T (n.*1446C>T) n.6292C>T c.829+7410C>T (n.829+7410C>T) n.4093C>T c.*1481C>T (n.*1481C>T) | dbSNP |
| 1 | g.230702585G= | CA1139773209 | AGT | c.*556C= (n.*556C=) c.*1446C= (n.*1446C=) n.6292C= c.829+7410C= (n.829+7410C=) n.4093C= c.*1481C= (n.*1481C=) | dbSNP |
| 1 | g.230702585G>C | CA2580585204 | AGT | c.*556C>G (n.*556C>G) c.*1446C>G (n.*1446C>G) n.6292C>G c.829+7410C>G (n.829+7410C>G) n.4093C>G c.*1481C>G (n.*1481C>G) | dbSNP |