Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.18470700T>C | CA13260794 | CACNB2 | c.190-27655T>C (n.190-27655T>C) c.169-27655T>C (n.169-27655T>C) c.250-27655T>C (n.250-27655T>C) c.334-27655T>C (n.334-27655T>C) c.172-27655T>C (n.172-27655T>C) n.535-27655T>C c.82-27655T>C (n.82-27655T>C) c.154-27655T>C (n.154-27655T>C) n.382-27655T>C c.35-68564T>C (n.35-68564T>C) c.-455-27655T>C (n.-455-27655T>C) n.511-27655T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.18470700T>G | CA1894124845 | CACNB2 | c.190-27655T>G (n.190-27655T>G) c.169-27655T>G (n.169-27655T>G) c.250-27655T>G (n.250-27655T>G) c.334-27655T>G (n.334-27655T>G) c.172-27655T>G (n.172-27655T>G) n.535-27655T>G c.82-27655T>G (n.82-27655T>G) c.154-27655T>G (n.154-27655T>G) n.382-27655T>G c.35-68564T>G (n.35-68564T>G) c.-455-27655T>G (n.-455-27655T>G) n.511-27655T>G | dbSNP |
10 | g.18470700T>A | CA925494080 | CACNB2 | c.190-27655T>A (n.190-27655T>A) c.169-27655T>A (n.169-27655T>A) c.250-27655T>A (n.250-27655T>A) c.334-27655T>A (n.334-27655T>A) c.172-27655T>A (n.172-27655T>A) n.535-27655T>A c.82-27655T>A (n.82-27655T>A) c.154-27655T>A (n.154-27655T>A) n.382-27655T>A c.35-68564T>A (n.35-68564T>A) c.-455-27655T>A (n.-455-27655T>A) n.511-27655T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |