Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.18258059C>T | CA16381898 | CACNB2 | c.129+107084C>T (n.129+107084C>T) c.213+107084C>T (n.213+107084C>T) n.390+107084C>T n.340-739G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.18258059C= | CA1894036605 | CACNB2 | c.129+107084C= (n.129+107084C=) c.213+107084C= (n.213+107084C=) n.390+107084C= n.340-739G= | dbSNP |