ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
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Y
g.7779316A>C
CA2469955066
RFTN1P1
n.115-2612T>G
n.1027-2612T>G
n.219-2288T>G
dbSNP
Y
g.7779316A>G
CA337594936
RFTN1P1
n.115-2612T>C
n.1027-2612T>C
n.219-2288T>C
dbSNP
gnomAD v3
gnomAD v4
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