| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.55995509T>A | CA2038155077 | RAB5B,SUOX | c.*3297T>A (n.*3297T>A) c.-2118T>A (n.-2118T>A) c.-2208T>A (n.-2208T>A) c.-1992T>A (n.-1992T>A) | dbSNP |
| 12 | g.55995509T>C | CA13590089 | RAB5B,SUOX | c.*3297T>C (n.*3297T>C) c.-2118T>C (n.-2118T>C) c.-2208T>C (n.-2208T>C) c.-1992T>C (n.-1992T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55995509T= | CA2038155076 | RAB5B,SUOX | c.*3297T= (n.*3297T=) c.-2118T= (n.-2118T=) c.-2208T= (n.-2208T=) c.-1992T= (n.-1992T=) | dbSNP |