| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.65066068A>T | CA1172148442 | JAK1 | c.-181+1536T>A (n.-181+1536T>A) c.-162+560T>A (n.-162+560T>A) c.-78+1536T>A (n.-78+1536T>A) n.374+53T>A c.-387+1536T>A (n.-387+1536T>A) c.-78+560T>A (n.-78+560T>A) c.-856+1536T>A (n.-856+1536T>A) c.-384+1536T>A (n.-384+1536T>A) c.-78+53T>A (n.-78+53T>A) c.230+560T>A (n.230+560T>A) | dbSNP |
| 1 | g.65066068A>G | CA10727991 | JAK1 | c.-181+1536T>C (n.-181+1536T>C) c.-162+560T>C (n.-162+560T>C) c.-78+1536T>C (n.-78+1536T>C) n.374+53T>C c.-387+1536T>C (n.-387+1536T>C) c.-78+560T>C (n.-78+560T>C) c.-856+1536T>C (n.-856+1536T>C) c.-384+1536T>C (n.-384+1536T>C) c.-78+53T>C (n.-78+53T>C) c.230+560T>C (n.230+560T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65066068A= | CA1139826472 | JAK1 | c.-181+1536T= (n.-181+1536T=) c.-162+560T= (n.-162+560T=) c.-78+1536T= (n.-78+1536T=) n.374+53T= c.-387+1536T= (n.-387+1536T=) c.-78+560T= (n.-78+560T=) c.-856+1536T= (n.-856+1536T=) c.-384+1536T= (n.-384+1536T=) c.-78+53T= (n.-78+53T=) c.230+560T= (n.230+560T=) | dbSNP |