| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.4287466A>T | CA1829203495 | GLIS3 | c.-98-943T>A (n.-98-943T>A) c.-78+11955T>A (n.-78+11955T>A) n.497-943T>A n.585-943T>A c.-78+10918T>A (n.-78+10918T>A) n.416+11955T>A c.-556-943T>A (n.-556-943T>A) c.-71+11955T>A (n.-71+11955T>A) n.669-943T>A n.665-943T>A | dbSNP |
| 9 | g.4287466A>C | CA1829203493 | GLIS3 | c.-98-943T>G (n.-98-943T>G) c.-78+11955T>G (n.-78+11955T>G) n.497-943T>G n.585-943T>G c.-78+10918T>G (n.-78+10918T>G) n.416+11955T>G c.-556-943T>G (n.-556-943T>G) c.-71+11955T>G (n.-71+11955T>G) n.669-943T>G n.665-943T>G | dbSNP |
| 9 | g.4287466A>G | CA13023767 | GLIS3 | c.-98-943T>C (n.-98-943T>C) c.-78+11955T>C (n.-78+11955T>C) n.497-943T>C n.585-943T>C c.-78+10918T>C (n.-78+10918T>C) n.416+11955T>C c.-556-943T>C (n.-556-943T>C) c.-71+11955T>C (n.-71+11955T>C) n.669-943T>C n.665-943T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4287466A= | CA1829203492 | GLIS3 | c.-98-943T= (n.-98-943T=) c.-78+11955T= (n.-78+11955T=) n.497-943T= n.585-943T= c.-78+10918T= (n.-78+10918T=) n.416+11955T= c.-556-943T= (n.-556-943T=) c.-71+11955T= (n.-71+11955T=) n.669-943T= n.665-943T= | dbSNP |