| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.21841177A>T | CA945516483 | ABCC9 | c.3473+1137T>A (n.3473+1137T>A) n.1050+1137T>A c.*2571+1137T>A (n.*2571+1137T>A) n.2974+1137T>A c.3422+1137T>A (n.3422+1137T>A) c.2354+1137T>A (n.2354+1137T>A) c.3434+1137T>A (n.3434+1137T>A) c.3332+1137T>A (n.3332+1137T>A) c.2606+1137T>A (n.2606+1137T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21841177A>G | CA13773118 | ABCC9 | c.3473+1137T>C (n.3473+1137T>C) n.1050+1137T>C c.*2571+1137T>C (n.*2571+1137T>C) n.2974+1137T>C c.3422+1137T>C (n.3422+1137T>C) c.2354+1137T>C (n.2354+1137T>C) c.3434+1137T>C (n.3434+1137T>C) c.3332+1137T>C (n.3332+1137T>C) c.2606+1137T>C (n.2606+1137T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |