Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.21840544G>A | CA686426557 | ABCC9 | c.3473+1770C>T (n.3473+1770C>T) n.1050+1770C>T c.*2571+1770C>T (n.*2571+1770C>T) n.2974+1770C>T c.3422+1770C>T (n.3422+1770C>T) c.2354+1770C>T (n.2354+1770C>T) c.3434+1770C>T (n.3434+1770C>T) c.3332+1770C>T (n.3332+1770C>T) c.2606+1770C>T (n.2606+1770C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21840544G>C | CA233631090 | ABCC9 | c.3473+1770C>G (n.3473+1770C>G) n.1050+1770C>G c.*2571+1770C>G (n.*2571+1770C>G) n.2974+1770C>G c.3422+1770C>G (n.3422+1770C>G) c.2354+1770C>G (n.2354+1770C>G) c.3434+1770C>G (n.3434+1770C>G) c.3332+1770C>G (n.3332+1770C>G) c.2606+1770C>G (n.2606+1770C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21840544G>T | CA603683180 | ABCC9 | c.3473+1770C>A (n.3473+1770C>A) n.1050+1770C>A c.*2571+1770C>A (n.*2571+1770C>A) n.2974+1770C>A c.3422+1770C>A (n.3422+1770C>A) c.2354+1770C>A (n.2354+1770C>A) c.3434+1770C>A (n.3434+1770C>A) c.3332+1770C>A (n.3332+1770C>A) c.2606+1770C>A (n.2606+1770C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |