| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.71752617A>T | CA357201274 | GC | c.1296T>A (p.Asp432Glu) n.68+1794T>A n.1180T>A c.1353T>A (p.Asp451Glu) c.*119T>A (n.*119T>A) c.1262+1794T>A (n.1262+1794T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.71752617A>C | CA126129 | GC | c.1296T>G (p.Asp432Glu) n.68+1794T>G n.1180T>G c.1353T>G (p.Asp451Glu) c.*119T>G (n.*119T>G) c.1262+1794T>G (n.1262+1794T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71752617A>G | CA439795378 | GC | c.1296T>C (p.Asp432=) n.68+1794T>C n.1180T>C c.1353T>C (p.Asp451=) c.*119T>C (n.*119T>C) c.1262+1794T>C (n.1262+1794T>C) | dbSNP |