| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.59546948C>T | CA15386611 | PDE4D | c.263+221299G>A (n.263+221299G>A) c.456-330980G>A (n.456-330980G>A) c.47+39381G>A (n.47+39381G>A) n.119-330980G>A c.273-330980G>A (n.273-330980G>A) c.-99+39381G>A (n.-99+39381G>A) n.218+250112G>A c.420-330980G>A (n.420-330980G>A) c.243-330980G>A (n.243-330980G>A) c.14+250112G>A (n.14+250112G>A) c.-266+39381G>A (n.-266+39381G>A) c.-246+39381G>A (n.-246+39381G>A) c.-239-330980G>A (n.-239-330980G>A) c.-496+221299G>A (n.-496+221299G>A) c.-240+39381G>A (n.-240+39381G>A) c.258-330980G>A (n.258-330980G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.59546948C>G | CA2581486032 | PDE4D | c.263+221299G>C (n.263+221299G>C) c.456-330980G>C (n.456-330980G>C) c.47+39381G>C (n.47+39381G>C) n.119-330980G>C c.273-330980G>C (n.273-330980G>C) c.-99+39381G>C (n.-99+39381G>C) n.218+250112G>C c.420-330980G>C (n.420-330980G>C) c.243-330980G>C (n.243-330980G>C) c.14+250112G>C (n.14+250112G>C) c.-266+39381G>C (n.-266+39381G>C) c.-246+39381G>C (n.-246+39381G>C) c.-239-330980G>C (n.-239-330980G>C) c.-496+221299G>C (n.-496+221299G>C) c.-240+39381G>C (n.-240+39381G>C) c.258-330980G>C (n.258-330980G>C) | dbSNP |
| 5 | g.59546948C= | CA1549380875 | PDE4D | c.263+221299G= (n.263+221299G=) c.456-330980G= (n.456-330980G=) c.47+39381G= (n.47+39381G=) n.119-330980G= c.273-330980G= (n.273-330980G=) c.-99+39381G= (n.-99+39381G=) n.218+250112G= c.420-330980G= (n.420-330980G=) c.243-330980G= (n.243-330980G=) c.14+250112G= (n.14+250112G=) c.-266+39381G= (n.-266+39381G=) c.-246+39381G= (n.-246+39381G=) c.-239-330980G= (n.-239-330980G=) c.-496+221299G= (n.-496+221299G=) c.-240+39381G= (n.-240+39381G=) c.258-330980G= (n.258-330980G=) | dbSNP |
| 5 | g.59546948C>A | CA2581486031 | PDE4D | c.263+221299G>T (n.263+221299G>T) c.456-330980G>T (n.456-330980G>T) c.47+39381G>T (n.47+39381G>T) n.119-330980G>T c.273-330980G>T (n.273-330980G>T) c.-99+39381G>T (n.-99+39381G>T) n.218+250112G>T c.420-330980G>T (n.420-330980G>T) c.243-330980G>T (n.243-330980G>T) c.14+250112G>T (n.14+250112G>T) c.-266+39381G>T (n.-266+39381G>T) c.-246+39381G>T (n.-246+39381G>T) c.-239-330980G>T (n.-239-330980G>T) c.-496+221299G>T (n.-496+221299G>T) c.-240+39381G>T (n.-240+39381G>T) c.258-330980G>T (n.258-330980G>T) | dbSNP |