| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.130205009G>T | CA1881104995 | NCS1 | c.89+4027G>T (n.89+4027G>T) n.143+4027G>T c.35+4027G>T (n.35+4027G>T) | dbSNP |
| 9 | g.130205009G>A | CA13039856 | NCS1 | c.89+4027G>A (n.89+4027G>A) n.143+4027G>A c.35+4027G>A (n.35+4027G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130205009G>C | CA1881104993 | NCS1 | c.89+4027G>C (n.89+4027G>C) n.143+4027G>C c.35+4027G>C (n.35+4027G>C) | dbSNP |