| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.4291747C>T | CA1829208786 | GLIS3 | c.-98-5224G>A (n.-98-5224G>A) c.-78+7674G>A (n.-78+7674G>A) n.497-5224G>A n.585-5224G>A c.-78+6637G>A (n.-78+6637G>A) n.416+7674G>A c.-556-5224G>A (n.-556-5224G>A) c.-71+7674G>A (n.-71+7674G>A) n.669-5224G>A n.665-5224G>A | dbSNP |
| 9 | g.4291747C>A | CA864440478 | GLIS3 | c.-98-5224G>T (n.-98-5224G>T) c.-78+7674G>T (n.-78+7674G>T) n.497-5224G>T n.585-5224G>T c.-78+6637G>T (n.-78+6637G>T) n.416+7674G>T c.-556-5224G>T (n.-556-5224G>T) c.-71+7674G>T (n.-71+7674G>T) n.669-5224G>T n.665-5224G>T | dbSNP |
| 9 | g.4291747C>G | CA12978618 | GLIS3 | c.-98-5224G>C (n.-98-5224G>C) c.-78+7674G>C (n.-78+7674G>C) n.497-5224G>C n.585-5224G>C c.-78+6637G>C (n.-78+6637G>C) n.416+7674G>C c.-556-5224G>C (n.-556-5224G>C) c.-71+7674G>C (n.-71+7674G>C) n.669-5224G>C n.665-5224G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |