ClinGen Allele Registry
Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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9
g.86078545C>T
CA15619255
GOLM1
c.129+647G>A (n.129+647G>A)
n.190+756G>A
dbSNP
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
9
g.86078545C>G
CA867916222
GOLM1
c.129+647G>C (n.129+647G>C)
n.190+756G>C
dbSNP
Number of alleles fetched
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