| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.10677867G>C | CA1763418812 | C8orf74,RP1L1 | c.241+3029G>C (n.241+3029G>C) n.231+34090C>G n.254+3029G>C c.236+3029G>C n.425-2028G>C c.262+3029G>C (n.262+3029G>C) c.346+3029G>C (n.346+3029G>C) | dbSNP |
| 8 | g.10677867G>A | CA12713388 | C8orf74,RP1L1 | c.241+3029G>A (n.241+3029G>A) n.231+34090C>T n.254+3029G>A c.236+3029G>A n.425-2028G>A c.262+3029G>A (n.262+3029G>A) c.346+3029G>A (n.346+3029G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.10677867G>T | CA1763418813 | C8orf74,RP1L1 | c.241+3029G>T (n.241+3029G>T) n.231+34090C>A n.254+3029G>T c.236+3029G>T n.425-2028G>T c.262+3029G>T (n.262+3029G>T) c.346+3029G>T (n.346+3029G>T) | dbSNP |