| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.125255388T>G | CA12775094 | NSMCE2 | c.418+73132T>G (n.418+73132T>G) c.238+73132T>G (n.238+73132T>G) n.800+73132T>G c.424+73132T>G (n.424+73132T>G) n.763+73132T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.125255388T= | CA1817320053 | NSMCE2 | c.418+73132T= (n.418+73132T=) c.238+73132T= (n.238+73132T=) n.800+73132T= c.424+73132T= (n.424+73132T=) n.763+73132T= | dbSNP |