Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.197835492G>C | CA763098337 | PLCL1 | c.240+30153G>C (n.240+30153G>C) c.18+25170G>C (n.18+25170G>C) c.-55+30153G>C (n.-55+30153G>C) | dbSNP |
2 | g.197835492G>A | CA11291953 | PLCL1 | c.240+30153G>A (n.240+30153G>A) c.18+25170G>A (n.18+25170G>A) c.-55+30153G>A (n.-55+30153G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |