Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.673016C>T | CA8867986 | ENOSF1,TYMS | c.*19C>T (n.*19C>T) c.*1289G>A (n.*1289G>A) c.859C>T (n.859C>T) c.*205G>A (n.*205G>A) n.539C>T n.3648G>A n.1573G>A n.1598G>A n.1693G>A n.1498G>A n.1614G>A n.1862G>A n.1548G>A n.1574G>A n.1425G>A n.1758G>A n.1326G>A n.1712G>A n.1464G>A n.1580G>A n.1828G>A n.1514G>A n.1540G>A n.1391G>A n.1724G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.673016C>A | CA2279756949 | ENOSF1,TYMS | c.*19C>A (n.*19C>A) c.*1289G>T (n.*1289G>T) c.859C>A (n.859C>A) c.*205G>T (n.*205G>T) n.539C>A n.3648G>T n.1573G>T n.1598G>T n.1693G>T n.1498G>T n.1614G>T n.1862G>T n.1548G>T n.1574G>T n.1425G>T n.1758G>T n.1326G>T n.1712G>T n.1464G>T n.1580G>T n.1828G>T n.1514G>T n.1540G>T n.1391G>T n.1724G>T | dbSNP gnomAD v4 |