| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.119039999T>C | CA15562399 | COLEC10 | n.235+30446T>C c.-59-49681T>C (n.-59-49681T>C) c.-60+1849T>C (n.-60+1849T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.119039999T>A | CA2580596531 | COLEC10 | n.235+30446T>A c.-59-49681T>A (n.-59-49681T>A) c.-60+1849T>A (n.-60+1849T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.119039999T= | CA1814522510 | COLEC10 | n.235+30446T= c.-59-49681T= (n.-59-49681T=) c.-60+1849T= (n.-60+1849T=) | dbSNP |