Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.119039999T>C | CA15562399 | COLEC10 | n.235+30446T>C c.-59-49681T>C (n.-59-49681T>C) c.-60+1849T>C (n.-60+1849T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.119039999T>A | CA2580596531 | COLEC10 | n.235+30446T>A c.-59-49681T>A (n.-59-49681T>A) c.-60+1849T>A (n.-60+1849T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |