| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.130080167T>C | CA12798500 | ASAP1 | c.2573-196A>G (n.2573-196A>G) c.2552-196A>G (n.2552-196A>G) c.642-196A>G n.493-196A>G c.*2555-196A>G (n.*2555-196A>G) c.2034-196A>G c.2582-196A>G (n.2582-196A>G) c.2561-196A>G (n.2561-196A>G) c.2414-196A>G (n.2414-196A>G) c.2411-196A>G (n.2411-196A>G) c.2405-196A>G (n.2405-196A>G) c.2402-196A>G (n.2402-196A>G) c.2447-196A>G (n.2447-196A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130080167T= | CA1819628034 | ASAP1 | c.2573-196A= (n.2573-196A=) c.2552-196A= (n.2552-196A=) c.642-196A= n.493-196A= c.*2555-196A= (n.*2555-196A=) c.2034-196A= c.2582-196A= (n.2582-196A=) c.2561-196A= (n.2561-196A=) c.2414-196A= (n.2414-196A=) c.2411-196A= (n.2411-196A=) c.2405-196A= (n.2405-196A=) c.2402-196A= (n.2402-196A=) c.2447-196A= (n.2447-196A=) | dbSNP |