| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.16741802C>G | CA1612872973 | ATXN1 | c.-615+11431G>C (n.-615+11431G>C) n.344+11431G>C n.188+11431G>C n.150+11431G>C n.162-1884G>C n.295-1884G>C n.278+11431G>C n.117+8174G>C n.159+19496G>C n.331-1884G>C n.76+11431G>C n.195-1884G>C c.-644+11431G>C (n.-644+11431G>C) n.309-1884G>C n.194-1884G>C n.191-1884G>C n.240-1884G>C n.279-1884G>C n.164-1884G>C n.244-1884G>C n.293-1884G>C | dbSNP |
| 6 | g.16741802C>T | CA12289781 | ATXN1 | c.-615+11431G>A (n.-615+11431G>A) n.344+11431G>A n.188+11431G>A n.150+11431G>A n.162-1884G>A n.295-1884G>A n.278+11431G>A n.117+8174G>A n.159+19496G>A n.331-1884G>A n.76+11431G>A n.195-1884G>A c.-644+11431G>A (n.-644+11431G>A) n.309-1884G>A n.194-1884G>A n.191-1884G>A n.240-1884G>A n.279-1884G>A n.164-1884G>A n.244-1884G>A n.293-1884G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16741802C= | CA1612872972 | ATXN1 | c.-615+11431G= (n.-615+11431G=) n.344+11431G= n.188+11431G= n.150+11431G= n.162-1884G= n.295-1884G= n.278+11431G= n.117+8174G= n.159+19496G= n.331-1884G= n.76+11431G= n.195-1884G= c.-644+11431G= (n.-644+11431G=) n.309-1884G= n.194-1884G= n.191-1884G= n.240-1884G= n.279-1884G= n.164-1884G= n.244-1884G= n.293-1884G= | dbSNP |
| 6 | g.16741802C>A | CA2499674438 | ATXN1 | c.-615+11431G>T (n.-615+11431G>T) n.344+11431G>T n.188+11431G>T n.150+11431G>T n.162-1884G>T n.295-1884G>T n.278+11431G>T n.117+8174G>T n.159+19496G>T n.331-1884G>T n.76+11431G>T n.195-1884G>T c.-644+11431G>T (n.-644+11431G>T) n.309-1884G>T n.194-1884G>T n.191-1884G>T n.240-1884G>T n.279-1884G>T n.164-1884G>T n.244-1884G>T n.293-1884G>T | dbSNP |