Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.78174806A>G | CA12512972 | MAGI2 | c.2403+3205T>C (n.2403+3205T>C) c.1473+3205T>C (n.1473+3205T>C) c.1182+3205T>C (n.1182+3205T>C) c.2361+3205T>C (n.2361+3205T>C) c.*505+3205T>C (n.*505+3205T>C) c.57+3205T>C (n.57+3205T>C) c.1947+3205T>C (n.1947+3205T>C) c.1914+3205T>C (n.1914+3205T>C) c.318+3205T>C (n.318+3205T>C) c.1989+3205T>C (n.1989+3205T>C) c.1872+3205T>C (n.1872+3205T>C) c.2043+3205T>C (n.2043+3205T>C) c.1863+3205T>C (n.1863+3205T>C) c.1359+3205T>C (n.1359+3205T>C) c.1230+3205T>C (n.1230+3205T>C) c.2532+3205T>C (n.2532+3205T>C) c.2529+3205T>C (n.2529+3205T>C) c.2526+3205T>C (n.2526+3205T>C) c.2490+3205T>C (n.2490+3205T>C) c.2397+3205T>C (n.2397+3205T>C) c.1908+3205T>C (n.1908+3205T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.78174806A= | CA1719185858 | MAGI2 | c.2403+3205T= (n.2403+3205T=) c.1473+3205T= (n.1473+3205T=) c.1182+3205T= (n.1182+3205T=) c.2361+3205T= (n.2361+3205T=) c.*505+3205T= (n.*505+3205T=) c.57+3205T= (n.57+3205T=) c.1947+3205T= (n.1947+3205T=) c.1914+3205T= (n.1914+3205T=) c.318+3205T= (n.318+3205T=) c.1989+3205T= (n.1989+3205T=) c.1872+3205T= (n.1872+3205T=) c.2043+3205T= (n.2043+3205T=) c.1863+3205T= (n.1863+3205T=) c.1359+3205T= (n.1359+3205T=) c.1230+3205T= (n.1230+3205T=) c.2532+3205T= (n.2532+3205T=) c.2529+3205T= (n.2529+3205T=) c.2526+3205T= (n.2526+3205T=) c.2490+3205T= (n.2490+3205T=) c.2397+3205T= (n.2397+3205T=) c.1908+3205T= (n.1908+3205T=) | dbSNP |