Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.139971318T>G | CA1747345108 | TBXAS1 | c.1134+9085T>G (n.1134+9085T>G) c.*923+9085T>G (n.*923+9085T>G) c.1272+9085T>G (n.1272+9085T>G) c.1137+9085T>G (n.1137+9085T>G) c.1275+9085T>G (n.1275+9085T>G) c.933+9085T>G (n.933+9085T>G) n.1105+9085T>G c.1077+9085T>G (n.1077+9085T>G) c.-4294965895+9085T>G n.926T>G c.951+9085T>G (n.951+9085T>G) c.1138-577T>G (n.1138-577T>G) c.879+9085T>G (n.879+9085T>G) | dbSNP |
7 | g.139971318T>A | CA12523068 | TBXAS1 | c.1134+9085T>A (n.1134+9085T>A) c.*923+9085T>A (n.*923+9085T>A) c.1272+9085T>A (n.1272+9085T>A) c.1137+9085T>A (n.1137+9085T>A) c.1275+9085T>A (n.1275+9085T>A) c.933+9085T>A (n.933+9085T>A) n.1105+9085T>A c.1077+9085T>A (n.1077+9085T>A) c.-4294965895+9085T>A n.926T>A c.951+9085T>A (n.951+9085T>A) c.1138-577T>A (n.1138-577T>A) c.879+9085T>A (n.879+9085T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |