| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.111599196G>A | CA386733314 | ATXN2 | c.-162C>T (n.-162C>T) c.319C>T (p.Leu107Phe) c.81C>T c.-28+379C>T (n.-28+379C>T) c.-65+379C>T (n.-65+379C>T) c.-477C>T (n.-477C>T) n.481C>T n.120C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.111599196G>C | CA151997 | ATXN2 | c.-162C>G (n.-162C>G) c.319C>G (p.Leu107Val) c.81C>G c.-28+379C>G (n.-28+379C>G) c.-65+379C>G (n.-65+379C>G) c.-477C>G (n.-477C>G) n.481C>G n.120C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |