| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.73718911T>G | CA12565999 | STX1A | c.30+691A>C (n.30+691A>C) n.71+691A>C n.25+691A>C n.101+691A>C n.72+691A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.73718911T= | CA1717183520 | STX1A | c.30+691A= (n.30+691A=) n.71+691A= n.25+691A= n.101+691A= n.72+691A= | dbSNP |