| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.24644094C>T | CA12228295 | KIAA0319 | c.-106+1642G>A (n.-106+1642G>A) c.-81+1533G>A (n.-81+1533G>A) c.-224+1642G>A (n.-224+1642G>A) c.-106+1533G>A (n.-106+1533G>A) c.-106+1941G>A (n.-106+1941G>A) c.37+1642G>A (n.37+1642G>A) c.-81+1941G>A (n.-81+1941G>A) c.-366+1941G>A (n.-366+1941G>A) c.-366+1642G>A (n.-366+1642G>A) c.-224+1533G>A (n.-224+1533G>A) n.138+1533G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.24644094C= | CA1616581556 | KIAA0319 | c.-106+1642G= (n.-106+1642G=) c.-81+1533G= (n.-81+1533G=) c.-224+1642G= (n.-224+1642G=) c.-106+1533G= (n.-106+1533G=) c.-106+1941G= (n.-106+1941G=) c.37+1642G= (n.37+1642G=) c.-81+1941G= (n.-81+1941G=) c.-366+1941G= (n.-366+1941G=) c.-366+1642G= (n.-366+1642G=) c.-224+1533G= (n.-224+1533G=) n.138+1533G= | dbSNP |