| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.70234554T>C | CA3881803 | COL9A1 | c.1600A>G (p.Met534Val) n.985A>G n.2293A>G n.1349A>G n.3036A>G c.1432A>G (p.Met478Val) n.1641A>G c.1570A>G (p.Met524Val) c.2299A>G (p.Met767Val) c.*1336A>G (n.*1336A>G) n.1004A>G n.1319A>G c.2329A>G (p.Met777Val) c.991A>G (p.Met331Val) c.1780A>G (p.Met594Val) c.1048A>G (p.Met350Val) c.1423A>G (p.Met475Val) n.1820A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.70234554T>G | CA140848260 | COL9A1 | c.1600A>C (p.Met534Leu) n.985A>C n.2293A>C n.1349A>C n.3036A>C c.1432A>C (p.Met478Leu) n.1641A>C c.1570A>C (p.Met524Leu) c.2299A>C (p.Met767Leu) c.*1336A>C (n.*1336A>C) n.1004A>C n.1319A>C c.2329A>C (p.Met777Leu) c.991A>C (p.Met331Leu) c.1780A>C (p.Met594Leu) c.1048A>C (p.Met350Leu) c.1423A>C (p.Met475Leu) n.1820A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |