| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.35874473C>T | CA160105 | IL7R | c.731C>T (p.Thr244Ile) c.115+825C>T (n.115+825C>T) c.706+825C>T (n.706+825C>T) n.473C>T c.538-1039C>T (n.538-1039C>T) n.641-1039C>T n.667-1039C>T n.625-1039C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.35874473C>A | CA359431551 | IL7R | c.731C>A (p.Thr244Asn) c.115+825C>A (n.115+825C>A) c.706+825C>A (n.706+825C>A) n.473C>A c.538-1039C>A (n.538-1039C>A) n.641-1039C>A n.667-1039C>A n.625-1039C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.35874473C= | CA1539054016 | IL7R | c.731C= (p.Thr244=) c.115+825C= (n.115+825C=) c.706+825C= (n.706+825C=) n.473C= c.538-1039C= (n.538-1039C=) n.641-1039C= n.667-1039C= n.625-1039C= | dbSNP |