| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.9331736T>C | CA12046165 | SEMA5A | c.224+5977A>G (n.224+5977A>G) n.301+5977A>G c.-247-13319A>G (n.-247-13319A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.9331736T= | CA1526504047 | SEMA5A | c.224+5977A= (n.224+5977A=) n.301+5977A= c.-247-13319A= (n.-247-13319A=) | dbSNP |