| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.121500411G>A | CA13431321 | SORL1 | c.939+3362G>A (n.939+3362G>A) n.891+3362G>A c.-684+3362G>A (n.-684+3362G>A) c.627+3362G>A (n.627+3362G>A) c.414+3362G>A (n.414+3362G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121500411G= | CA2004894291 | SORL1 | c.939+3362G= (n.939+3362G=) n.891+3362G= c.-684+3362G= (n.-684+3362G=) c.627+3362G= (n.627+3362G=) c.414+3362G= (n.414+3362G=) | dbSNP |