| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.159940107C>A | CA1595316877 | ADRA1B | c.949+22253C>A (n.949+22253C>A) c.950-7583C>A (n.950-7583C>A) c.950-15006C>A (n.950-15006C>A) c.1057+14511C>A (n.1057+14511C>A) c.1058-7583C>A (n.1058-7583C>A) n.1511G>T | dbSNP |
| 5 | g.159940107C>G | CA806475325 | ADRA1B | c.949+22253C>G (n.949+22253C>G) c.950-7583C>G (n.950-7583C>G) c.950-15006C>G (n.950-15006C>G) c.1057+14511C>G (n.1057+14511C>G) c.1058-7583C>G (n.1058-7583C>G) n.1511G>C | dbSNP |
| 5 | g.159940107C>T | CA15374639 | ADRA1B | c.949+22253C>T (n.949+22253C>T) c.950-7583C>T (n.950-7583C>T) c.950-15006C>T (n.950-15006C>T) c.1057+14511C>T (n.1057+14511C>T) c.1058-7583C>T (n.1058-7583C>T) n.1511G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |