| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.26293669C>A | CA2399125185 | SEZ6L | c.835+523C>A (n.835+523C>A) c.154+523C>A (n.154+523C>A) | dbSNP |
| 22 | g.26293669C>T | CA322846623 | SEZ6L | c.835+523C>T (n.835+523C>T) c.154+523C>T (n.154+523C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |