| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.33636489G>A | CA15389458 | ADAMTS12 | c.1888+1088C>T (n.1888+1088C>T) n.1568+1088C>T c.1117+1088C>T (n.1117+1088C>T) c.-34+1088C>T (n.-34+1088C>T) c.1396+1088C>T (n.1396+1088C>T) c.331+1088C>T (n.331+1088C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33636489G>C | CA1538058228 | ADAMTS12 | c.1888+1088C>G (n.1888+1088C>G) n.1568+1088C>G c.1117+1088C>G (n.1117+1088C>G) c.-34+1088C>G (n.-34+1088C>G) c.1396+1088C>G (n.1396+1088C>G) c.331+1088C>G (n.331+1088C>G) | dbSNP |