| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.76108994G>A | CA11691356 | ART3,NUP54 | c.1069+1201G>A (n.1069+1201G>A) c.*4943C>T (n.*4943C>T) c.938-3392G>A (n.938-3392G>A) c.1036+1201G>A (n.1036+1201G>A) c.971-3392G>A (n.971-3392G>A) c.1003+1201G>A (n.1003+1201G>A) n.172-3392G>A n.268-3392G>A n.259+1201G>A n.235-3392G>A n.389-2913G>A n.578+1201G>A c.325+1201G>A (n.325+1201G>A) c.1004-3392G>A (n.1004-3392G>A) c.941-3392G>A (n.941-3392G>A) c.1039+1201G>A (n.1039+1201G>A) c.973+1201G>A (n.973+1201G>A) c.1037-942G>A (n.1037-942G>A) c.1007-942G>A (n.1007-942G>A) c.974-942G>A (n.974-942G>A) c.947-942G>A (n.947-942G>A) c.974-3392G>A (n.974-3392G>A) c.914-3392G>A (n.914-3392G>A) c.1006+1201G>A (n.1006+1201G>A) n.2393-3392G>A n.2834-3392G>A c.908-3392G>A (n.908-3392G>A) c.875-3392G>A (n.875-3392G>A) c.848-3392G>A (n.848-3392G>A) c.815-3392G>A (n.815-3392G>A) c.782-3392G>A (n.782-3392G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76108994G= | CA1469467668 | ART3,NUP54 | c.1069+1201G= (n.1069+1201G=) c.*4943C= (n.*4943C=) c.938-3392G= (n.938-3392G=) c.1036+1201G= (n.1036+1201G=) c.971-3392G= (n.971-3392G=) c.1003+1201G= (n.1003+1201G=) n.172-3392G= n.268-3392G= n.259+1201G= n.235-3392G= n.389-2913G= n.578+1201G= c.325+1201G= (n.325+1201G=) c.1004-3392G= (n.1004-3392G=) c.941-3392G= (n.941-3392G=) c.1039+1201G= (n.1039+1201G=) c.973+1201G= (n.973+1201G=) c.1037-942G= (n.1037-942G=) c.1007-942G= (n.1007-942G=) c.974-942G= (n.974-942G=) c.947-942G= (n.947-942G=) c.974-3392G= (n.974-3392G=) c.914-3392G= (n.914-3392G=) c.1006+1201G= (n.1006+1201G=) n.2393-3392G= n.2834-3392G= c.908-3392G= (n.908-3392G=) c.875-3392G= (n.875-3392G=) c.848-3392G= (n.848-3392G=) c.815-3392G= (n.815-3392G=) c.782-3392G= (n.782-3392G=) | dbSNP |