| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.183152030G>T | CA1425434108 | LAMP3 | c.888+345C>A (n.888+345C>A) c.816+345C>A (n.816+345C>A) n.948+345C>A | dbSNP |
| 3 | g.183152030G>A | CA11587314 | LAMP3 | c.888+345C>T (n.888+345C>T) c.816+345C>T (n.816+345C>T) n.948+345C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183152030G>C | CA1425434107 | LAMP3 | c.888+345C>G (n.888+345C>G) c.816+345C>G (n.816+345C>G) n.948+345C>G | dbSNP |