| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.109745136G>A | CA16196414 | CFI | n.1608+1086C>T n.1607+1086C>T n.1453+1086C>T c.1429+1086C>T (n.1429+1086C>T) c.1453+1086C>T (n.1453+1086C>T) n.1846+1086C>T c.1408+1086C>T (n.1408+1086C>T) n.71+1086C>T c.1045-4331C>T (n.1045-4331C>T) c.1450+1086C>T (n.1450+1086C>T) c.1372+1086C>T (n.1372+1086C>T) c.820+1086C>T (n.820+1086C>T) n.1177-2541C>T n.1479+1086C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.109745136G= | CA1484710073 | CFI | n.1608+1086C= n.1607+1086C= n.1453+1086C= c.1429+1086C= (n.1429+1086C=) c.1453+1086C= (n.1453+1086C=) n.1846+1086C= c.1408+1086C= (n.1408+1086C=) n.71+1086C= c.1045-4331C= (n.1045-4331C=) c.1450+1086C= (n.1450+1086C=) c.1372+1086C= (n.1372+1086C=) c.820+1086C= (n.820+1086C=) n.1177-2541C= n.1479+1086C= | dbSNP |