Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.23795377C>T | CA11774339 | PPARGC1A | c.*445G>A (n.*445G>A) n.2433+449G>A c.*474G>A (n.*474G>A) n.3369G>A n.3442G>A n.3595G>A n.2993G>A n.3507G>A n.3512G>A n.3594G>A n.3445G>A n.3518G>A n.3671G>A n.2963G>A n.3583G>A n.3588G>A n.3670G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.23795377C>A | CA1444615060 | PPARGC1A | c.*445G>T (n.*445G>T) n.2433+449G>T c.*474G>T (n.*474G>T) n.3369G>T n.3442G>T n.3595G>T n.2993G>T n.3507G>T n.3512G>T n.3594G>T n.3445G>T n.3518G>T n.3671G>T n.2963G>T n.3583G>T n.3588G>T n.3670G>T | dbSNP |
4 | g.23795377C>G | CA1444615061 | PPARGC1A | c.*445G>C (n.*445G>C) n.2433+449G>C c.*474G>C (n.*474G>C) n.3369G>C n.3442G>C n.3595G>C n.2993G>C n.3507G>C n.3512G>C n.3594G>C n.3445G>C n.3518G>C n.3671G>C n.2963G>C n.3583G>C n.3588G>C n.3670G>C | dbSNP |