Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.73104747C>G | CA798227618 | ANKRD17 | c.4402-2200G>C (n.4402-2200G>C) c.3649-2200G>C (n.3649-2200G>C) c.4063-2200G>C (n.4063-2200G>C) c.4053-2200G>C c.2503-2200G>C (n.2503-2200G>C) c.4399-2200G>C (n.4399-2200G>C) c.3646-2200G>C (n.3646-2200G>C) c.4060-2200G>C (n.4060-2200G>C) c.3310-2200G>C (n.3310-2200G>C) c.3307-2200G>C (n.3307-2200G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.73104747C>T | CA99644012 | ANKRD17 | c.4402-2200G>A (n.4402-2200G>A) c.3649-2200G>A (n.3649-2200G>A) c.4063-2200G>A (n.4063-2200G>A) c.4053-2200G>A c.2503-2200G>A (n.2503-2200G>A) c.4399-2200G>A (n.4399-2200G>A) c.3646-2200G>A (n.3646-2200G>A) c.4060-2200G>A (n.4060-2200G>A) c.3310-2200G>A (n.3310-2200G>A) c.3307-2200G>A (n.3307-2200G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |