| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.151338810A>C | CA2667917 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11249A>C c.1864-11249A>C (n.1864-11249A>C) c.2251-11249A>C (n.2251-11249A>C) n.2326-11249A>C c.36T>G (p.Gly12=) c.1726-11249A>C (n.1726-11249A>C) n.328-11249A>C n.308T>G c.2146-11249A>C (n.2146-11249A>C) n.74-11249A>C c.1981-11249A>C (n.1981-11249A>C) c.1795-11249A>C (n.1795-11249A>C) c.676-11249A>C (n.676-11249A>C) c.46-11249A>C (n.46-11249A>C) c.1969-11249A>C (n.1969-11249A>C) n.2652-11249A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.151338810A>G | CA436396733 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11249A>G c.1864-11249A>G (n.1864-11249A>G) c.2251-11249A>G (n.2251-11249A>G) n.2326-11249A>G c.36T>C (p.Gly12=) c.1726-11249A>G (n.1726-11249A>G) n.328-11249A>G n.308T>C c.2146-11249A>G (n.2146-11249A>G) n.74-11249A>G c.1981-11249A>G (n.1981-11249A>G) c.1795-11249A>G (n.1795-11249A>G) c.676-11249A>G (n.676-11249A>G) c.46-11249A>G (n.46-11249A>G) c.1969-11249A>G (n.1969-11249A>G) n.2652-11249A>G | dbSNP |
| 3 | g.151338810A>T | CA436396734 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11249A>T c.1864-11249A>T (n.1864-11249A>T) c.2251-11249A>T (n.2251-11249A>T) n.2326-11249A>T c.36T>A (p.Gly12=) c.1726-11249A>T (n.1726-11249A>T) n.328-11249A>T n.308T>A c.2146-11249A>T (n.2146-11249A>T) n.74-11249A>T c.1981-11249A>T (n.1981-11249A>T) c.1795-11249A>T (n.1795-11249A>T) c.676-11249A>T (n.676-11249A>T) c.46-11249A>T (n.46-11249A>T) c.1969-11249A>T (n.1969-11249A>T) n.2652-11249A>T | dbSNP gnomAD v4 |