| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38401412A>T | CA224662 | OTC | c.524A>T (p.Asp175Val) c.*274A>T (n.*274A>T) c.172-264709A>T (n.172-264709A>T) n.561A>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401412A>G | CA224660 | OTC | c.524A>G (p.Asp175Gly) c.*274A>G (n.*274A>G) c.172-264709A>G (n.172-264709A>G) n.561A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401412A= | CA2424881883 | OTC | c.524A= (p.Asp175=) c.*274A= (n.*274A=) c.172-264709A= (n.172-264709A=) n.561A= | dbSNP |