Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.14439270T>G | CA1347106246 | SLC6A6 | c.-11-4354T>G (n.-11-4354T>G) c.297-4354T>G (n.297-4354T>G) c.297-4358T>G (n.297-4358T>G) n.270-4354T>G n.243-6447T>G c.266-4354T>G n.315-4354T>G c.77-4354T>G (n.77-4354T>G) c.-653-4354T>G (n.-653-4354T>G) n.119-4354T>G n.285-4354T>G | dbSNP |
3 | g.14439270T>C | CA11398142 | SLC6A6 | c.-11-4354T>C (n.-11-4354T>C) c.297-4354T>C (n.297-4354T>C) c.297-4358T>C (n.297-4358T>C) n.270-4354T>C n.243-6447T>C c.266-4354T>C n.315-4354T>C c.77-4354T>C (n.77-4354T>C) c.-653-4354T>C (n.-653-4354T>C) n.119-4354T>C n.285-4354T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |