Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.151381953A>C | CA1411096133 | MED12L,P2RY12 | c.4204-703A>C (n.4204-703A>C) c.4591-703A>C (n.4591-703A>C) c.-180+2739T>G (n.-180+2739T>G) c.4066-703A>C (n.4066-703A>C) c.4486-703A>C (n.4486-703A>C) c.4588-703A>C (n.4588-703A>C) c.4321-703A>C (n.4321-703A>C) c.4135-703A>C (n.4135-703A>C) c.3016-703A>C (n.3016-703A>C) c.2458-703A>C (n.2458-703A>C) c.2386-703A>C (n.2386-703A>C) c.1408-703A>C (n.1408-703A>C) c.4309-703A>C (n.4309-703A>C) c.1978-703A>C (n.1978-703A>C) n.4992-703A>C | dbSNP |
3 | g.151381953A>G | CA15250098 | MED12L,P2RY12 | c.4204-703A>G (n.4204-703A>G) c.4591-703A>G (n.4591-703A>G) c.-180+2739T>C (n.-180+2739T>C) c.4066-703A>G (n.4066-703A>G) c.4486-703A>G (n.4486-703A>G) c.4588-703A>G (n.4588-703A>G) c.4321-703A>G (n.4321-703A>G) c.4135-703A>G (n.4135-703A>G) c.3016-703A>G (n.3016-703A>G) c.2458-703A>G (n.2458-703A>G) c.2386-703A>G (n.2386-703A>G) c.1408-703A>G (n.1408-703A>G) c.4309-703A>G (n.4309-703A>G) c.1978-703A>G (n.1978-703A>G) n.4992-703A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |