| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.151338828G>T | CA354984397 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11231G>T c.1864-11231G>T (n.1864-11231G>T) c.2251-11231G>T (n.2251-11231G>T) n.2326-11231G>T c.18C>A (p.Asn6Lys) c.1726-11231G>T (n.1726-11231G>T) n.328-11231G>T n.290C>A c.2146-11231G>T (n.2146-11231G>T) n.74-11231G>T c.1981-11231G>T (n.1981-11231G>T) c.1795-11231G>T (n.1795-11231G>T) c.676-11231G>T (n.676-11231G>T) c.46-11231G>T (n.46-11231G>T) c.1969-11231G>T (n.1969-11231G>T) n.2652-11231G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.151338828G>A | CA2667922 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11231G>A c.1864-11231G>A (n.1864-11231G>A) c.2251-11231G>A (n.2251-11231G>A) n.2326-11231G>A c.18C>T (p.Asn6=) c.1726-11231G>A (n.1726-11231G>A) n.328-11231G>A n.290C>T c.2146-11231G>A (n.2146-11231G>A) n.74-11231G>A c.1981-11231G>A (n.1981-11231G>A) c.1795-11231G>A (n.1795-11231G>A) c.676-11231G>A (n.676-11231G>A) c.46-11231G>A (n.46-11231G>A) c.1969-11231G>A (n.1969-11231G>A) n.2652-11231G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.151338828G= | CA1411071520 | MED12L,P2RY12 | n.2509-11231G= c.1864-11231G= (n.1864-11231G=) c.2251-11231G= (n.2251-11231G=) n.2326-11231G= c.18C= (p.Asn6=) c.1726-11231G= (n.1726-11231G=) n.328-11231G= n.290C= c.2146-11231G= (n.2146-11231G=) n.74-11231G= c.1981-11231G= (n.1981-11231G=) c.1795-11231G= (n.1795-11231G=) c.676-11231G= (n.676-11231G=) c.46-11231G= (n.46-11231G=) c.1969-11231G= (n.1969-11231G=) n.2652-11231G= | dbSNP |