| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38408741G>A | CA224737 | OTC | c.664-1G>A (n.664-1G>A) c.*414-1G>A (n.*414-1G>A) c.172-257380G>A (n.172-257380G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408741G= | CA2424884275 | OTC | c.664-1G= (n.664-1G=) c.*414-1G= (n.*414-1G=) c.172-257380G= (n.172-257380G=) | dbSNP |